Gene e genoma 00. Introduzione alla Genetica.
Branche della Genetica e rapporti con la Medicina. Storia della
Genetica. Il principio trasformante.
01. Struttura molecolare del DNA e informazione genetica. Concetto
di informazione. Informazione genetica nell'uomo.
02. Il gene: concetto, struttura e funzione. Evoluzione dei concetti
di "gene" e di "codice". Modi di funzionamento alternativo del gene.
03. Genoma. Organizzazione e variabilità del genoma umano. Numero,
struttura generale e funzione dei geni umani. Geni per ncRNA.
04. Famiglie di sequenze di DNA. Similarità (similarity) e omologia. Famiglie geniche.
Paralogia e ortologia. Pseudogeni.
05. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: sequenze ripetute in
tandem (satelliti, minisatelliti e microsatelliti).
06. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: DNA ripetitivo
"disperso" (LINE, SINE, LTR e trasposoni a DNA).
Leggi dell'Eredità 07. Cariotipo umano. Metodo di
analisi del cariotipo umano. Numero, forma e bandeggio dei cromosomi
umani.
08. Significato degli esperimenti di Mendel. Dominanza, recessività,
omozigosi ed eterozigosi.
09. Carattere familiare, congenito, genetico, ereditario. Eredità
autosomica dominante (es.: acondroplasia).
10. Eredità autosomica recessiva (es.: capelli rossi; albinismo).
11. Interazione tra alleli. Codominanza. Eredità del sistema ABO.
Sostanza H e fenotipo Bombay.
12. Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il
gruppo sanguigno Rh.
13. Determinazione genetica del sesso. Struttura, funzione ed
evoluzione molecolare dei cromosomi X e Y.
14. Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose e
biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.
15. Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione
alla seconda legge di Mendel. Mappe genetiche.
16. Eredità mitocondriale. Struttura, geni, funzione e mutazione del
DNA mitocondriale. Applicazioni nelle scienze biomediche.
17. Epigenetica. Imprinting genomico. Trasmissione dei geni
sottoposti a imprinting. [Trattato nella parte di Biologia]
Variabilità genetica 18. Mutazione. Polimorfismo.
Classificazione: causa, tipo cellulare, effetto biologico,
estensione. Meccanismi delle mutazioni geniche.
19. Effetti delle mutazioni geniche (sostituzioni, delezioni,
inserzioni) sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul
gene.
20. Mutazioni cromosomiche di struttura: meccanismi ed effetti.
Anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e loro effetti.
21. Anomalie intercromosomiche: traslocazioni reciproche,
X-autosomiche e robertsoniane. Tipi di gameti prodotti. Effetti.
22. Mutazioni cromosomiche di numero. Poliplodia e aneuplodia:
meccanismi ed effetti. Trisomia 21.
Eredità multifattoriale 23. Interazione tra geni:
epistasi, penetranza ed espressività. Eredità multifattoriale.
Metodi di studio dei caratteri complessi. I gemelli.
24. Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi
(es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.:
labiopalatoschisi).
Genetica di popolazione 25. Concetto di specie e di
popolazione mendeliana. Pool genico. Legge di Hardy-Weinberg e sue
applicazioni in Medicina.
26. Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione,
migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.
Una raccolta di appunti originati dalle lezioni tenute da
Pierluigi Strippoli e Lorenza Vitale è disponibile in formato pdf
all'indirizzo: https://www.unibo.it/sitoweb/pierluigi.strippoli/didattica/2018/risorse/351756
[Versione 0.1.6 - Parziale - 19 Aprile 2019]
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Medicina e Chirurgia, I anno, Canale 2, A.A. 2018/2019;
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vanno inviati a pierluigi.strippoli@unibo.it
Testo consigliato:
Fantoni, Bozzaro, Del Sal, Ferrari, Tripodi. Biologia cellulare
e genetica: parte seconda - Genetica. Piccin, 2009.
In alternativa, qualsiasi testo di Genetica di livello
universitario; tra gli altri, ad esempio:
De Leo, Ginelli, Fasano. Biologia
e Genetica. EdiSES, 2009.
Strachan, Read. Genetica
molecolare umana. UTET, 2007.
Pierce. Genetica.
Zanichelli, 2005.
Russell. iGenetica. EdiSes,
2007.
Griffiths, Gelbart, Miller, Lewontin. Genetica Moderna. Zanichelli, 2000.
De Carli, Boncinelli, Danieli, Larizza. Genetica Generale e Umana. Piccin, 1998.
Curtoni, Dallapiccola et al. Genetica.
UTET, 1997.
Per gli interessati, si forniscono i dati bibliografici di alcuni
saggi, romanzi e film citati durante il corso o utilizzati per la
sua preparazione:
Maxence van der Meersch. Corpi e
anime. BUR, 2005.
[Scritto nel 1943, un grande romanzo crudo
e bellissimo sull'ospedale, sulla medicina, sulla vita].
Jerome Groopman. Come pensano i
dottori. Mondadori, 2008.
[Un professore di medicina dell'Universita' di
Harvard spiega i passi del ragionamento diagnostico attraverso i
casi piu' interessanti incontrati
come medico e come paziente,
illustrando l'importanza dell'ascolto reale del paziente, dell'esame
clinico
e della capacita' di rimettere in
discussione i propri preconcetti. Uno splendido nuovo libro, scritto
in uno stile semplice e avvincente].
Lisa Sanders. Ogni paziente
racconta la sua storia. L'arte della diagnosi. Einaudi,
2009.
[Un altro bellissimo e appassionante saggio sul
ragionamento diagnostico, scritto da una internista consulente della
serie "Dr. House"].
Silvio Buzzi. Il talco sotto la
lampada. Ares, 2005.
[L'avventura umana di un medico che fa una
scoperta scientifica nel campo della terapia dei tumori - una storia
vera].
Adriana Giannini. Mendel: il padre
"postumo" della genetica. Ed. Le Scienze, Milano, 2003.
[Una ricostruzione chiara e avvincente
dell'opera di Mendel e della sua grandezza].
Clara Lejeune. La vita è una sfida. Cantagalli, 2008.
[La straordinaria storia di Jérôme Lejeune,
scopritore della trisomia 21 e fondatore della genetica moderna].
Isaac Asimov. Il codice genetico. Einaudi,
1968.
[L'affascinante storia della decifrazione del
codice genetico].
Erwin Schroedinger. Che cos’è la
vita? Adelphi, 1995.
[Le lezioni del 1943 di un fisico sul concetto di
informazione genetica].
Michel Morange. Monod, Jacob,
Lwoff: i moschettieri della nuova biologia. Ed. Le Scienze,
Milano, 2003.
[Storia dei pionieri dei meccanismi di
regolazione dell'espressione genica].
Larry Thompson. Correggere il
codice. Garzanti, 1996.
[Storia della genetica molecolare e del primo
tentativo di terapia genica nell'uomo].
Bertrand Jordan. Gli impostori
della genetica. Einaudi, 2002.
[Uno splendido saggio sugli errori più comuni
nella divulgazione della Genetica umana].
Lawrence Wright. Gemelli.
Garzanti, 1999.
[Inchiesta sugli studi sui gemelli per
comprendere "i geni, l'ambiente e il mistero dell'identità"].
Ron Howard (regista). Apollo 13.
Con Tom Hanks, Ed Harris. USA, 1995.
["Houston, abbiamo un problema". L'ipotesi
positiva nell'affronto di un problema].
Tom Vaughan (regista). Misure straordinarie. Con
Harrison Ford, Brendan Fraser. USA, 2010.
[Storia,
ispirata alla realtà, della scoperta di una cura per la malattia
di Pompe (Glicogenosi di Tipo II)].
George Miller (regista). L'olio
di Lorenzo. Con Nick Nolte, Susan Sarandon. USA,
1992.
[Storia vera di due genitori di un bambino con
adrenoleucodistrofia - malattia legata all'X - che scoprono una
terapia dietetica].
Andrew Niccol (regista). Gattaca.
Con Ethan Hawke, Uma Thurman. USA, 1997.
["Non esiste un gene per lo spirito umano". Il
problema della selezione genetica nell'uomo].