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Corso di Biologia e Genetica - Argomenti di Genetica - 2016/2017 - Canale 2
Scuola di Medicina e Chirurgia - Università di Bologna

Programma

Gene e genoma
00. Introduzione alla Genetica. Branche della Genetica e rapporti con la Medicina. Storia della Genetica. Il principio trasformante.
01. Struttura molecolare del DNA e informazione genetica. Concetto di informazione. Informazione genetica nell'uomo.
02. Il gene: concetto, struttura e funzione. Evoluzione dei concetti di "gene" e di "codice". Modi di funzionamento alternativo del gene.
03. Genoma. Organizzazione e variabilità del genoma umano. Numero, struttura generale e funzione dei geni umani. Geni per ncRNA.
04. Famiglie di sequenze di DNA. Similarità (similarity) e omologia. Famiglie geniche. Paralogia e ortologia. Pseudogeni.
05. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: sequenze ripetute in tandem (satelliti, minisatelliti e microsatelliti).
06. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: DNA ripetitivo "disperso" (LINE, SINE, LTR e trasposoni a DNA).

Leggi dell'Eredità
07. Cariotipo umano. Metodo di analisi del cariotipo umano. Numero, forma e bandeggio dei cromosomi umani.
08. Significato degli esperimenti di Mendel. Dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi.
09. Carattere familiare, congenito, genetico, ereditario. Eredità autosomica dominante (es.: acondroplasia).
10. Eredità autosomica recessiva (es.: capelli rossi; albinismo).
11. Interazione tra alleli. Codominanza. Eredità del sistema ABO. Sostanza H e fenotipo Bombay.
12. Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il gruppo sanguigno Rh.
13. Determinazione genetica del sesso. Struttura, funzione ed evoluzione molecolare dei cromosomi X e Y.
14. Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.
15. Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione alla seconda legge di Mendel. Mappe genetiche.
16. Eredità mitocondriale. Struttura, geni, funzione e mutazione del DNA mitocondriale. Applicazioni nelle scienze biomediche.
17. Epigenetica. Imprinting genomico. Trasmissione dei geni sottoposti a imprinting. [Trattato nella parte di Biologia]

Variabilità genetica

18. Mutazione. Polimorfismo. Classificazione: causa, tipo cellulare, effetto biologico, estensione. Meccanismi delle mutazioni geniche.
19. Effetti delle mutazioni geniche (sostituzioni, delezioni, inserzioni) sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul gene.
20. Mutazioni cromosomiche di struttura: meccanismi ed effetti. Anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e loro effetti.
21. Anomalie intercromosomiche: traslocazioni reciproche, X-autosomiche e robertsoniane. Tipi di gameti prodotti. Effetti.
22. Mutazioni cromosomiche di numero. Poliplodia e aneuplodia: meccanismi ed effetti. Trisomia 21.

Eredità multifattoriale

23. Interazione tra geni: epistasi, penetranza ed espressività. Eredità multifattoriale. Metodi di studio dei caratteri complessi. I gemelli.
24. Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.: labiopalatoschisi).

Genetica di popolazione

25. Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico. Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.
26. Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.

Laboratorio: Metodi impiegati in Genetica molecolare:           
    Banche dati,
    estrazione ed elettroforesi degli acidi nucleici,
    clonaggio genico in vivo e in vitro (PCR),
    trasmissione dei caratteri ereditari.

Una raccolta di appunti originati dalle lezioni tenute da Pierluigi Strippoli e Lorenza Vitale è disponibile in formato pdf all'indirizzo:
http://campus.unibo.it/238100/ [Versione 0.1.4b - Completa - 03 Giugno 2017]
L'accesso a tale materiale è strettamente riservato agli Studenti di Medicina e Chirurgia, I anno, Canale 2, A.A. 2016/2017;
per lo scarico del file è richiesta l'iscrizione alla Lista di distribuzione: 'pierluigi.strippoli.Genetica_Canale_B_2017'.

Correzioni, commenti e suggerimenti saranno "highly appreciated" e vanno inviati a pierluigi.strippoli@unibo.it

Link utili si trovano qui:
http://apollo11.isto.unibo.it/appunti.htm

Bibliografia

Testo consigliato:
Fantoni, Bozzaro, Del Sal, Ferrari, Tripodi. Biologia cellulare e genetica: parte seconda - Genetica. Piccin, 2009.

In alternativa, qualsiasi testo di Genetica di livello universitario; tra gli altri, ad esempio: 
De Leo, Ginelli, Fasano. Biologia e Genetica. EdiSES, 2009.
Strachan, Read. Genetica molecolare umana. UTET, 2007.
Pierce. Genetica. Zanichelli, 2005.
Russell. iGenetica. EdiSes, 2007.
Griffiths, Gelbart, Miller, Lewontin. Genetica Moderna. Zanichelli, 2000.
De Carli, Boncinelli, Danieli, Larizza. Genetica Generale e Umana. Piccin, 1998.
Curtoni, Dallapiccola et al. Genetica. UTET, 1997.

The Reading Brain in the Digital Age: The Science of Paper versus Screens - Ferris Jabr in Scientific American, April 2013

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Per gli interessati, si forniscono i dati bibliografici di alcuni saggi, romanzi e film citati durante il corso o utilizzati per la sua preparazione:

Maxence van der Meersch. Corpi e anime. BUR, 2005.
    [Scritto  nel 1943, un grande romanzo crudo e bellissimo sull'ospedale, sulla medicina, sulla vita].
Jerome Groopman. Come pensano i dottori. Mondadori, 2008.
    [Un professore di medicina dell'Universita' di Harvard spiega i passi del ragionamento diagnostico attraverso i casi piu' interessanti incontrati
      come medico e come paziente, illustrando l'importanza dell'ascolto reale del paziente, dell'esame clinico
      e della capacita' di rimettere in discussione i propri preconcetti. Uno splendido nuovo libro, scritto in uno stile semplice e avvincente].
Lisa Sanders. Ogni paziente racconta la sua storia. L'arte della diagnosi. Einaudi, 2009.
    [Un altro bellissimo e appassionante saggio sul ragionamento diagnostico, scritto da una internista consulente della serie "Dr. House"].
Silvio Buzzi. Il talco sotto la lampada. Ares, 2005.
    [L'avventura umana di un medico che fa una scoperta scientifica nel campo della terapia dei tumori - una storia vera].

Adriana Giannini. Mendel: il padre "postumo" della genetica. Ed. Le Scienze, Milano, 2003.   
     [Una ricostruzione chiara e avvincente dell'opera di Mendel e della sua grandezza].
Clara Lejeune. La vita è una sfida. Cantagalli, 2008.
    [La straordinaria storia di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21 e fondatore della genetica moderna].
Isaac Asimov. Il codice genetico. Einaudi, 1968.
    [L'affascinante storia della decifrazione del codice genetico].
Erwin Schroedinger. Che cos’è la vita? Adelphi, 1995.
    [Le lezioni del 1943 di un fisico sul concetto di informazione genetica].
Michel Morange. Monod, Jacob, Lwoff: i moschettieri della nuova biologia. Ed. Le Scienze, Milano, 2003.    
    [Storia dei pionieri dei meccanismi di regolazione dell'espressione genica].
Larry Thompson. Correggere il codice. Garzanti, 1996.
    [Storia della genetica molecolare e del primo tentativo di terapia genica nell'uomo].

Bertrand Jordan. Gli impostori della genetica. Einaudi, 2002.
    [Uno splendido saggio sugli errori più comuni nella divulgazione della Genetica umana].
Lawrence Wright. Gemelli. Garzanti, 1999.
    [Inchiesta sugli studi sui gemelli per comprendere "i geni, l'ambiente e il mistero dell'identità"]. 


Ron Howard (regista). Apollo 13. Con Tom Hanks, Ed Harris. USA, 1995.
    ["Houston, abbiamo un problema". L'ipotesi positiva nell'affronto di un problema].

Tom Vaughan (regista). Misure straordinarie. Con Harrison Ford, Brendan Fraser. USA, 2010.

    [Storia, ispirata alla realtà, della scoperta di una cura per la malattia di Pompe (Glicogenosi di Tipo II)].
George Miller (regista). L'olio di Lorenzo. Con Nick Nolte, Susan Sarandon. USA, 1992.
    [Storia vera di due genitori di un bambino con adrenoleucodistrofia - malattia legata all'X - che scoprono una terapia dietetica].
Andrew Niccol (regista). Gattaca. Con Ethan Hawke, Uma Thurman. USA, 1997.
    ["Non esiste un gene per lo spirito umano". Il problema della selezione genetica nell'uomo].

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Docente: Pierluigi Strippoli
Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES)
Sede Operativa di Istologia, Embriologia e Biologia Applicata
(Scuola di Medicina e Chirurgia, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna),
Via Belmeloro 8, 40126 Bologna (BO).
Tel. 051-209 4100 (Portineria - informazioni)
Tel. 051-209 4117 (Studio)   -   051-209 4113 (Laboratorio)
e-mail: pierluigi.strippoli@unibo.it
Fax 051-209 4110
Sito Web (con materiale didattico): http://apollo11.isto.unibo.it/
Link: Studenti
Le nostre ricerche sulla trisomia 21 (sindrome di Down)
 
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