Gene e genoma
00. Introduzione alla Genetica. Branche della Genetica e rapporti
con la Medicina.
01. Struttura molecolare del DNA e informazione genetica. Concetto
di informazione. Informazione genetica nell'uomo.
02. Il gene: concetto, struttura e funzione. Evoluzione dei concetti
di "gene" e di "codice". Modi di funzionamento alternativo del gene.
03. Genoma. Organizzazione e variabilità del genoma umano.
Numero, struttura generale e funzione dei geni umani. Geni per
ncRNA.
04. Famiglie di sequenze di DNA. Similarità (similarity) e omologia. Famiglie geniche.
Paralogia e ortologia. Pseudogeni.
05. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: sequenze ripetute in
tandem (satelliti, minisatelliti e microsatelliti).
06. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: DNA ripetitivo
"disperso" (LINE, SINE, LTR e trasposoni a DNA).
Leggi dell'Eredità
07. Cariotipo umano. Metodo di analisi del cariotipo umano. Numero,
forma e bandeggio dei cromosomi umani.
08. Significato degli esperimenti di Mendel. Dominanza,
recessività, omozigosi ed eterozigosi.
09. Carattere familiare, congenito, genetico, ereditario.
Eredità autosomica dominante (es.: acondroplasia;
trombocitemia essenziale familiare, MPL con S505N).
10. Eredità autosomica recessiva (es.: capelli rossi;
albinismo).
11. Interazione tra alleli. Codominanza. Eredità del sistema
ABO. Sostanza H e fenotipo Bombay.
12. Eredità del sistema Rh. Incompatibilità
materno-fetale per il gruppo sanguigno Rh.
13. Determinazione genetica del sesso. Struttura, funzione ed
evoluzione molecolare dei cromosomi X e Y.
14. Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di
dose e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.
15. Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione
alla seconda legge di Mendel.
16. Eredità mitocondriale. Struttura, geni, funzione e
mutazione del DNA mitocondriale. Applicazioni nelle scienze
biomediche.
17. Epigenetica. Imprinting genomico. Trasmissione dei geni
sottoposti a imprinting.
Variabilità genetica
18. Mutazione. Polimorfismo. Classificazione: causa, tipo cellulare,
effetto biologico, estensione. Meccanismi delle mutazioni geniche.
19. Effetti delle mutazioni geniche (sostituzioni, delezioni,
inserzioni) sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul
gene.
20. Mutazioni cromosomiche di struttura: meccanismi ed effetti.
Anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e loro effetti.
21. Anomalie intercromosomiche: traslocazioni reciproche,
X-autosomiche e robertsoniane. Tipi di gameti prodotti. Effetti.
22. Mutazioni cromosomiche di numero. Poliplodia e aneuplodia:
meccanismi ed effetti. Trisomia 21.
Eredità multifattoriale
23. Interazione tra geni: epistasi, penetranza ed
espressività. Eredità multifattoriale. Metodi di
studio dei caratteri complessi. I gemelli.
24. Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.: altezza, pressione arteriosa) e
discontinui (es.:
labiopalatoschisi).
Genetica di popolazione
25. Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico.
Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.
26. Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione,
migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.
Laboratorio: Metodi
impiegati in Genetica
molecolare:
1) Struttura del gene. Banche dati di Genetica.
2) Estrazione ed elettroforesi degli acidi
nucleici.
3) Clonaggio genico in vitro (PCR).
4) Trasmissione dei caratteri ereditari.
Bibliografia
Testi consigliati:
De Leo, Ginelli, Fasano. Biologia e Genetica. EdiSES, 2010.
Fantoni, Bozzaro, Del Sal, Ferrari, Tripodi. Biologia cellulare e genetica: parte
seconda - Genetica. Piccin, 2009.
Strachan, Read. Genetica molecolare umana (IV Ed.).
Zanichelli, 2012.
Russell PJ. Genetica. Pearson, 2010.
Klug WS, Cummings MR, Spencer CA. Concetti di Genetica.
Pearson, 2007.
Griffiths AJF, Wessler SR, Lewontin RC, Gelbart WM, Suzuki DT,
Miller JH. Genetica. Principi di analisi formale.
Zanichelli, 2006.
Pierce. Genetica. Zanichelli, 2005.
De Carli, Boncinelli, Danieli, Larizza. Genetica Generale e
Umana. Piccin, 1998.
Può andare bene qualsiasi testo di Genetica di livello
universitario che sviluppi gli argomenti trattati nel corso.
