Ricerca di mutazioni ignote

Progettare la amplificazione di una regione di 2-300 basi che comprende la zona sospetta mutata.

SSCP - Single Strand Conformation Polymorphism

DNA fold!

Gel di SSCP

DGGE - Denaturing Gradient Gel Electrophoresis

SEQUENZIAMENTO

Incorporazione di un desossinucleotide

Caratteristiche e problemi del sequenziamento automatico

Visualizzazione di elettroforetogrammi:
scegliere il link Trace Archive.
Cercare il nome del gene, seguito da questa espressione:

and species_code="HOMO SAPIENS"

Se non si trova nulla, cercare solo:

species_code="HOMO SAPIENS"

Scegliere "Trace" dal Menu "Show", fare click sul pulsante "Show" e osservare gli elettroforetogrammi.

Aggiornamento 2008

Recentemente sono aumentate le pubblicazioni di sequenze di DNA ottenute su larga scala
con sequenziatori automatici di nuova generazione che non utilizzano il tradizionale metodo di Sanger.
L'efficienza di questi strumenti è molto più elevata di quelli tradizionali e, seppure al momento
la accuratezza può essere inferiore, si prospetta ora più concretamente un accesso al
sequenziamento del genoma individuale come strumento di indagine.
Questa tecnologia potrebbe presto fornire una enorme quantità di dati sui genomi di singoli individui,
in un contesto di conoscenze tuttavia ancora insufficienti a interpretarle.
Si consultino, ad esempio, i seguenti siti:
Personal Genome Project
The 454 System
The ABI SOLiD System

DNA