DNA
Generare un file di testo con la sequenza normale della regione implicata (database: Gene, Ensembl).
Identificare la sequenza del codone mutato (ATG all'inizio della sequenza codificante = codone 1).
Generare un file di testo con la sequenza mutata del gene implicato.
Sottoporre la sequenza mutata a digestione allele-specifica simulata mediante NEBcutter. Analisi di restrizione: gel.
(Utility per manipolare sequenze
di basi: sequenza complementare, traduzione)
Locus-specific
mutation databases: pitfalls and good practice based on the p53 experience
Thierry Soussi, Chikashi Ishioka, Mireille Claustres & Christophe
Béroud
Nature Review Cancer, January 2006
Accessible information about the presence and
effect of specific mutations in cancer-causing genes is essential,
but keeping track of these mutations is not simple.
This article, using p53 as an example, highlights
the difficulties involved in maintaining mutation databases.