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GENETICA GENERALE - ESEMPI DI QUIZ: RISPOSTE

1) Che cosa sono gli autosomi?
d) tutti i cromosomi presenti nel nucleo della cellula tranne i cromosomi sessuali

2) La inserzione di due nucleotidi nella sequenza di DNA che codifica per una proteina ha come conseguenza fondamentale:
d) lo slittamento della cornice di lettura dell'mRNA ("frameshift")

3) Si definisce eterozigote:
c) un organismo diploide avente, per un dato gene, alleli diversi sui cromosomi omologhi

4) Qual è la percentuale di probabilità che una donna il cui padre è affetto da emofilia (carattere recessivo legato al cromosoma X)
sia portatrice dell'allele patologico?
Se il padre ha l'emofilia, il cui gene si trova sul cromosoma X,  vuol dire che il suo unico cromosoma X porta il gene per l'emofilia
(che è un allele mutato del gene normale che codifica per il fattore 8 della coagulazione).
Se sulla madre non vengono fornite indicazioni, si intende che è normale e non portatrice (ossia ha 2 cromosomi X normali).
Alla meiosi, il padre formerà metà degli spermatozoi contenenti il cromosoma X con il gene per l'emofilia,
e metà degli spermatozoi con il cromosoma Y.
Indichiamo per comodità con un pallino il cromosoma X che contiene il gene per l'emofilia.
La madre distribuirà i suoi due cromosomi X, entrambi normali, nei suoi ovociti.
Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:



Si nota che tutte le figlie femmine (i soggetti con genotipo XX) ereditano il cromosnma X paterno, e quindi l'allele patologico.
Poiché viene chiesta la probabilità per una donna,
la risposta al quesito è pertanto: 100%.

5) Una donna eterozigote per il gene che controlla il carattere "mascella asburgica" (carattere autosomico dominante)
sposa un uomo anch'egli eterozigote per lo stesso gene;
con quale probabilità (in percentuale) nascono figli che manifestano il carattere?
Se i genitori sono eterozigoti, avranno un allele responsabile del carattere (che chiameremo M, con lettera maiuscola perché dominante),
mentre l'altro allele non determina questo carattere  (lo chiameremo m, con lettera minuscola perché recessivo).
Alla meiosi, il padre formerà metà degli spermatozoi contenenti l'autosoma che porta l'allele per la mascella asburgica,
e metà degli spermatozoi con l'autosoma che porta l'allele normale.
Un ragionamento analogo vale per la madre.
Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:


Si nota che delle quattro combinazioni possibili tre contengono almeno un allele dominante "M",
quindi i soggetti corrispondenti manifesteranno il carattere.
Il carattere non viene mostrato solo da chi non possiede neanche una copia dell'allele dominante (genotipo "mm").
La risposta al quesito è pertanto: 75%.

6) Una donna omozigote per il gene che controlla il carattere "mascella asburgica" (carattere autosomico dominante)
sposa un uomo che non presenta questo carattere;
con quale probabilità (in percentuale) nascono figli che manifestano il carattere?
Se la donna è omozigote, possiede due copie dell'allele che controlla il carattere (genotipo "MM").
Se l'uomo non manifesta il carattere, non possiede neanche un allele "M", altrimenti, trattandosi di un carattere dominante,
la presenza di una sola copia dell'allele "M" basterebbe a manifestare il carattere.
Quindi l'uomo ha genotipo "mm".
 Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:


Tutti i figli erediteranno un allele "M" dalla madre e un allele "m" dal padre.
Saranno quindi tutti eterozigoti per il gene della mascella asburgica.
Poiché il carattere è dominante, ossia è sufficiente la presenza di una sola copia dell'allele responsabile ("M") perché si manifesti,
tutti i figli di questa coppia mostreranno il carattere.
La risposta al quesito è pertanto: 100%.

 7) Con quale probabilità (in percentuale) nascono figli albini da due genitori entrambi eterozigoti per il gene dell'albinismo
(carattere autosomico recessivo)?
Se i genitori sono eterozigoti, avranno un allele responsabile del carattere (che chiameremo "a", con lettera minuscola perché recessivo),
mentre l'altro allele non determina questo carattere  (lo chiameremo "A", con lettera maiuscola perché dominante:
infatti è sufficiente possedere un allele normale per non manifestare l'albinismo, quindi il carattere "non-albino" domina su "albino").
Quindi entrambi i genitori portano l'allele per l'albinismo, ma la loro produzione di melanina è sufficiente a non mostrare il carattere.
Alla meiosi, il padre formerà metà degli spermatozoi contenenti l'autosoma che porta l'allele per la mascella asburgica,
e metà degli spermatozoi con l'autosoma che porta l'allele normale.
Un ragionamento analogo vale per la madre.
Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:


Si nota che delle quattro combinazioni possibili tre contengono almeno un allele dominante "A",
quindi i soggetti corrispondenti non manifesteranno il carattere.
Il carattere "albino", essendo recessivo, viene mostrato solo da chi possiede due copie dell'allele recessivo (genotipo "aa").
La risposta al quesito è pertanto: 25%.

8) Un genitore albino e l'altro portatore sano dell'allele per l'albinismo hanno già avuto 7 figli normali.
Con quale probabilità l'ottavo figlio manifesterà l'albinismo (carattere autosomico recessivo)?
Se un genitore è albino, poiché è dichiarato che si tratta di un carattere recessivo, possiede due copie dell'allele responsabile
(che chiameremo "a", con la minuscola perché recessivo). Il suo genotipo è quindi: "aa".
Il genitore "portatore sano" possiederà un allele responsabile del carattere ("a"),
mentre l'altro allele non determina questo carattere  (lo chiameremo "A", con lettera maiuscola perché dominante:
infatti è sufficiente possedere un allele normale per non manifestare l'albinismo, quindi il carattere "non-albino" domina su "albino").
Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:


Si nota che delle quattro combinazioni possibili due portano a un genotipo "aa",
Il carattere "albino", essendo recessivo, viene mostrato solo da chi possiede due copie dell'allele recessivo (genotipo "aa"),
ossia ogni figlio ha la probabilità del 50% di manifestare questo carattere.
La probabilità rimane la stessa in ogni fecondazione, che è indipendente da quelle precedenti:
quindi anche se nelle 7 gravidanze precedenti si è sempre verificata la combinazione "Aa" e i figli non erano albini,
nella ottava fecondazione non vi è una probabilità statistica aumentata che si formi il genotipo "aa".
La risposta al quesito è pertanto: 50%.

9) Un uomo con daltonismo sposa una donna portatrice sana del gene per il daltonismo (carattere recessivo legato al cromosoma X).
Che probabilità (in percentuale) ha una figlia femmina di questa coppia di essere daltonica?
Che probabilità (in percentuale) ha un figlio maschio di questa coppia di essere daltonico?

Se il padre ha il daltonismo, un disturbo della visione dei colori "legato al cromosoma X",
ossia il cui gene si trova sul cromosoma X,  vuol dire che il suo unico cromosoma X porta il gene per il daltonismo
(che è un allele mutato del gene normale che codifica per la proteina della retina detta "opsina").
La madre è portatrice sana, ossia ha 1 dei suoi due cromosomi X che porta l'allele per il daltonismo,
mentre l'altro cromosoma X porta l'allele per la normale visione dei colori.
Alla meiosi, il padre formerà metà degli spermatozoi contenenti il cromosoma X con l'allele per il daltonismo,
e metà degli spermatozoi con il cromosoma Y.
Indichiamo per comodità con un pallino il cromosoma X che contiene l'allele per il daltonismo.
Metà degli ovociti materni conterranno il cromosoma X con l'allele per il daltonismo,
mentre l'altra metà riceverà alla meiosi il cromosoma X con l'allele normale.
Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:



Si nota che, tra le figlie femmine (i soggetti con genotipo XX), metà ereditano il cromosoma X paterno, e quindi l'allele patologico,
e saranno portatrici sane, perché la proteina prodotta dall'allele normale localizzato nel secondo cromosoma X
è sufficiente per un normale funzionamento della retina.
L'altra metà delle femmine eredita invece un cromosoma X con l'allele per il daltonismo sia dal padre sia dalla madre.
Queste donne saranno quindi daltoniche, poiché possiedono due copie ddll'allele recesrivo e manifestano il carattere corrispondente.
Si nota che, tra i figli maschi (i soggetti con genotipo XY), metà ereditano il cromosoma X materno con l'allele patologico,
e saranno daltonici, perché il maschio non possiede un secondo cromosoma X che può produrre la proteina corretta.
L'altra metà dei maschi eredita il cromosoma X materno con l'allele normale, e sarà quindi normale.
Si noti che il maschio non eredita mai il cromosoma X dal padre.

La risposta al quesito è pertanto:
La probabilità (in percentuale) per una figlia femmina di questa coppia di essere daltonica è del 50%.
La probabilità (in percentuale) per un figlio maschio di questa coppia di essere daltonico è del 50%.

10) Una donna con i capelli rossi (carattere autosomico recessivo) sposa un uomo che non presenta questo carattere
ed è eterozigote per l'allele relativo; con quale probabilità (in percentuale) nascono figli con i capelli rossi?
Se la donna ha i!capelli rossi, poiché è dichiarato che si tratta di un carattere recessivo, possiede due copie dell'allele responsabile
(che chiameremo "r", con la minuscola perché recessivo). Il suo genotipo è quindi: "rr".
Il genitore eterozigote (in questo esempio il padre) possiederà un allele responsabile del carattere ("r"),
mentre l'altro allele non determina questo carattere  (lo chiameremo "R", con lettera maiuscola perché dominante:
infatti è sufficiente possedere un allele normale per non avere i capelli rossi, quindi il carattere "non-rosso" domina su "rosso").
Alla fecondazione, sono possibili quesue combinazioni:


Si nota che delle quattro combinazioni possibili due portano a un genotipo "rr",
 Il carattere "capelli rossi", essendo recessivo, viene mostrato solo da chi possiede due copie dell'allele recessivo (genotipo "rr"),
ossia ogni figlio ha la probabilità del 50% di manifestare questo carattere.
La risposta al quesito è pertanto: 50%.

11) Una donna eterozigote per il gene che controlla il carattere "capelli rossi" (carattere autosomico recessivo)
sposa un uomo anch'egli eterozigote per lo stesso gene; con quale probabilità (in percentuale) nascono figli che non hanno i capelli rossi?
Entrambi i genitori sono eterozigoti, quindi ciascuno di loro possiederà un allele responsabile del carattere ("r"),
mentre l'altro allele non determina questo carattere  (lo chiameremo "R", con lettera maiuscola perché dominante:
infatti è sufficiente possedere un allele normale per non avere i capelli rossi, quindi il carattere "non-rosso" domina su "rosso").
Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:


Si nota che delle quattro combinazioni possibili tre portano a un genotipo che contiene almeno un allele "R",
che dominerà sull'allele per i capelli rossi "r".
Poiché ci viene chiesto la probabilità che il figlio non manifesti il carattere considerato,
la risposta al quesiuo è: 75%/

12) Qual è la percentuale di probabilità che un figlio maschio il cui padre è affetto da emofilia abbia questa malattia,
che è un carattere recessivo legato al cromosoma X?
Se il padre ha l'emofilia, il cui gene si trova sul cromosoma X,  vuol dire che il suo unico cromosoma X porta il gene per l'emofilia
(che è un allele mutato del gene normale che codifica per il fattore 8 della coagulazione).
Se sulla madre non vengono fornite indicazioni, si intende che è normale e non portatrice (ossia ha 2 cromosomi X normali).
Alla meiosi, il padre formerà metà degli spermatozoi contenenti il cromosoma X con il gene per l'emofilia,
e metà degli spermatozoi con il cromosoma Y.
Indichiamo per comodità con un pallino il cromosoma X cie contiene il gene per l'emofilia.
La madre distribuirà i suoi due cromosomi X, entrambi normali, nei suoi ovociti.
Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:



Si nota che i figli maschi non ricevono mai un cromosoma X dal padre.
Poiché viene chiesta la probabilità per un figlio maschio,
la risposta al quesito è pertanto: 0%.